Hartafwijking laat zich voorspellen

Geruster hart voor jonge sporters

Arts-onderzoeker Tjeerd Germans ontdekte een manier om de aandoening hypertrofische cardiomyopathie – een hartkwaal waaraan vooral veel jonge sporters bezwijken – in een vroeg stadium te herkennen.

Kameroens voetballer Marc-Vivien Foé stierf op achtentwintigjarige leeftijd aan een acute hartaanval tijdens een voetbalwedstrijd. De oorzaak: hypertrofische myocardiopathie, oftewel HCM. Foé is niet de enige jonge sporter die ogenschijnlijk uit het niets bezweek. Denk bijvoorbeeld aan David Di Tommaso van FC Utrecht, die in november 2005 overleed aan een hartaanval.

“In Nederland kampen ongeveer 33 duizend mensen met HCM. Dat is ongeveer 1 op de 500 mensen”, aldus promovendus Tjeerd Germans. De kwaal benadeeld vooral jonge sporters. Eigenaardig, want een hartaanval treft toch mensen die er een ongezonde levensstijl op nahouden?

Het euvel zit ‘m in een verdikking van de hartspier. Doordat de spier dikker is, is er minder ruimte in het hart voor bloed. Dat moet harder pompen om hetzelfde te bereiken als een gezond hart. Daardoor is de bloeddruk in het hart te hoog ten opzichte van de rest van het lichaam. Dat kan fataal worden bij grote inspanning, zoals intensief sporten. In plaats van pompen, gaat het hart dan trillen. De pompwerking valt geheel uit, en de persoon in kwestie legt het loodje.

In zijn proefschrift demonstreert Germans dat de diagnose HCM veel eerder gesteld kan worden dan tot nu toe gedacht werd. Vrijwel alle gevallen van HCM hebben een erfelijke oorzaak, een foutje in de genen dus.“Op het moment zijn er zo’n 400 mutaties bekend die kunnen leiden tot HCM. Slechts bij 60 procent van de HCM-patiënten wordt zo’n mutatie in de genen gevonden”, zegt de arts-onderzoeker. “Het is zeer aannemelijk dat ook bij de overige 40 procent van de patiënten de oorzaak ligt in één of meerdere mutaties, maar die zijn nog niet bekend.”

Germans onderzocht 30 personen bij wie zo’n HCM-genmutatie gevonden was, maar bij wie nog geen verdikking van de hartspier was opgetreden. “Bij 80 procent van de HCM-gendragers zijn op een MRI-scan van het hart kleine scheurtjes in de hartspier te zien. Die zijn er normaal niet”, vertelt hij. De scheurtjes zijn een goede aanwijzing om in een zeer vroeg stadium op te sporen wie risico loopt om de hartafwijking te ontwikkelen.

Niet iedereen komt in aanmerking voor een MRI-scan. “Professionele sporters worden sowieso gescand wanneer zij bij een andere club beginnen. Andere sporters die intensief trainen kunnen ook snel terecht voor een scan als ze klachten hebben zoals pijn op de borst of kortademigheid. Daarnaast onderzoeken we mensen die een familielid hebben waarbij HCM is vastgesteld, maar waarbij geen mutatie gevonden is.”

Als de diagnose vroeg gesteld wordt, kan de behandeling ook vroeg beginnen. “Die behandeling bestaat uit bloeddrukverlagende medicijnen. Daarmee wordt het risico op hartfalen verkleind.” Artsen adviseren HCM-patiënten vaak zich niet al te intensief in te spannen, maar voor fanatieke sporters kunnen medicijnen uitkomst bieden. “Het is de bedoeling dat de effectieve dosis van die medicatie niet zo hoog hoeft te zijn dat de sporters hun sport niet meer kunnen beoefenen.”

Link naar het originele artikel.